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开首：郑州晚报
建立两个月的“女宝宝”
因体格不适去病院就诊
大夫在刺目查验经过中发现
“女宝宝”确实是个男孩子！
导致孩子被误以为女孩儿的，是一种极其疏远的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR颓势症”。
该疾病的统统患者建立时雄激素和雌激素合成均有拦截，故男性和女性在建立时齐进展为女性型外生殖器，其信得过性别必须染色体核型分析才能知道。
患儿因严重养分不良就诊，染色体核型泄漏信得过性别为男性
这位极其疏远的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）赤子遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。
接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外在看并莫得荒谬，但皮肤黏膜荒谬黑，瘦小，体重仅2.85kg。建立两个月间体重基本莫得增多，处于严重养分不良、脱水情景，精神也很差，嗜睡。
王伟立即安排查验，查电解质后发现有在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童疏远病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步查验肾上腺相干激素、肾上腺CT，也说明了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。
但随后的染色体核型效果，竟让统统东谈主大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个平常男孩的染色体核型。生殖器超声也提醒：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家东谈主齐懵了，“女儿”确实造成了女儿！
进一步基因检测发现，孩子患有疏远病中的疏远类型“StAR颓势症”
为什么“女宝宝”确实“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没接头系？
进一步的基因检测发现，正本孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的疏远类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR颓势症”，也便是疏远病中的疏远类型。
王伟示意，StAR颓势症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最疏远的一种。建立时患儿可无临床进展，建立后第2周傍边出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、吐逆、泻肚、脱水、体重下落、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素千里着。若不足时和洽，有可能出现肾上腺危象，危及患者人命。由于建立时外生殖器均进展为女性型，患儿信得过性别必须染色体核型分析才能认定。
若何注重此类疾病，遗传盘考和重生儿筛查是纰谬
这类患儿建立后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代和洽，若病情领域欠安或和洽较晚，骨龄常加快，会导致患儿最毕生高较矮，激素和洽不当也会影响最毕生高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。
那么，家长该若何注重StAR颓势症？
王伟示意，关于有StAR颓势症眷属史的家庭，应该先进行遗传盘考，了解该病的遗传模式和风险，并制定相应的生养策画；对已生养过StAR颓势症的母亲又怀第2胎时，可通过B超不雅察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。
此外，重生儿筛查是注重此类疾病的遑急时代，不错在建立后不久检测重生儿的激素水平，实时发现并进行和洽。
记 者：邢 进 通信员 肖雅
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